Injertos de piel diseñados genéticos salvan la vida de un muchacho

El niño de 7 años estaba muriendo. Una infección había destruido la mayor parte de su piel, estaba demasiado débil para comer, y agonizaba

Médicos en Alemania planeaba preparar cuidados paliativos – mantener al niño lo más cómodo posible mientras él se moría. Pero había otra opción experimental: un injerto de piel.

Funcionó. El injerto reemplazó el 80% de la piel del niño, y los investigadores informaron que a la escuela, llevando una vida normal, los investigadores informaron en la revista Nature.

¨La cantidad de cobertura que (el equipo) fue capaz de lograr en este paciente y el impacto que esto ha tenido en su vida es realmente increíble,” dijo Dr. Peter Marinkovich quien hizo el mismo tratamiento en otros paciente.

El muchacho, que no se está identificando, tiene una condición genética rara llamada bullosa de la epidermolisis junctional. Este tipo particular de Epidermolisis es causada por defectos en genes que controlan el desarrollo de una membrana en la epidermis — la capa superior de la piel.

Los niños con EB, a veces llamados “niños mariposa” porque su piel es tan frágil como las alas de las mariposas, desarrollan ampollas dolorosas cuando sus capas cutáneas se rozan entre sí con cualquier movimiento. Son vulnerables a infecciones y cáncer de piel y a menudo mueren antes de los 30 años. No hay cura.

¨Desde el nacimiento, el paciente había desarrollado ampollas por todo su cuerpo, particularmente en sus extremidades, espalda y flancos”, escribieron los investigadores. Su piel ampollada había sido atacada por dos infecciones bacterianas que destruyeron la mayor parte de ella.

Los injertos de la piel no trabajan generalmente para estos pacientes debido a las mutaciones genéticas que controlan cómo la piel crece. Al niño le habían dado injertos de piel de su padre, pero no duraron.

Sin embargo, algunos experimentos anteriores habían demostrado que podría ser posible tomar pedazos de piel del paciente, reemplazar el gen defectuoso utilizando terapia génica, hacer crecer la piel en hojas en el laboratorio, y luego insertarla de nuevo.

Pero este método se había intentado solamente en dos niños y solo sustituyendo pequeños parches de la piel. Y el propio tratamiento podría matar al niño

Los padres desesperados pidieron intentarlo, de todos modos.

Tomaron un parche de la piel no-ampollada de su pierna del y utilizaron un virus para llevar una versión corregida del DNA enfermo.

Crecieron injertos de la piel corregida y, en tres operaciones separadas durante varios meses, reemplazaron la piel que faltaba.

El niño estaba en pésima forma. Había perdido gran parte de su peso corporal y fue mantenido sedado al principio del doloroso tratamiento

Pero los injertos sirvieron, y crecieron, el equipo reportó.

“Le dieron el alta  del hospital en febrero de 2016,” De Luca dijo a los reporteros en una reunión telefónica”.

“El niño regresó a la escuela primaria en marzo de 2016.”